今年10月29日,中國首個大樣本多中心卵巢癌患者BRCA突變研究數據在葡萄牙里斯本舉辦的IGCS(國際婦癌協會)雙年會上發布,填補了我國在該研究領域的空白。11月11日,由上海市抗癌協會婦科腫瘤專業委員會主辦,阿斯利康和華大基因協辦的“中國首個多中心卵巢癌患者BRCA突變研究數據公布”媒體溝通會上,該研究負責人、復旦大學附屬腫瘤醫院婦瘤科主任吳小華教授指出:“中國首個多中心卵巢癌患者BRCA突變研究數據的公布,為學界提供了首個可靠的、具有代表性的中國患者人群BRCA突變狀況的數據,為進一步在中國卵巢癌患者中制定精準治療方案、確立BRCA檢測共識提供了理論基礎和依據。”

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活動現場

BRCA一旦突變,卵巢癌發病風險將大幅增加

卵巢癌是女性中最常見的惡性腫瘤之一,據國家癌癥中心資料,我國每年卵巢癌新發病例數約為5.21萬人,死亡病例數約為2.25萬人,死亡率位居婦科惡性腫瘤的首位。卵巢癌發病隱匿,且缺乏有效的篩查及早期診斷措施,約70%患者在確診時已屬晚期,存在腫瘤的廣泛播散和轉移,5年生存率僅為30-40%左右。

研究發現BRCA突變與卵巢癌的發生關系密切,BRCA1和BRCA2均為抑癌基因,在調節細胞復制、DNA損傷修復、細胞正常生長方面有重要作用,如果BRCA發生突變,就喪失了抑制腫瘤發生的功能,導致癌細胞大量繁殖。研究發現,一般人群的卵巢癌終生發病風險約為1%,而BRCA1突變攜帶者的卵巢癌發病風險可高達40%,BRCA2突變攜帶者的卵巢癌發病風險可升高至11-18%。因此BRCA檢測不僅能成為卵巢癌高危個體篩查的重要參考數據,對卵巢癌患者后期用藥也具極具臨床指導意義。

美國著名影星安吉麗娜·茱莉就曾因檢測出BRCA1突變而預防性切除了雙側卵巢及輸卵管以預防卵巢癌,一時間BRCA檢測成為社會熱點話題。

28.45%的中國卵巢癌患者存在BRCA突變

近二十余年,國外很多文獻報道過卵巢癌患者中BRCA突變的比例大致在5-29%,但來自亞洲的數據很少,尤其是在中國,由于BRCA檢測并不是一項常規檢測項目,因此尚無此方面大規模,多中心的研究數據。

由復旦大學附屬腫瘤醫院、中國醫科院學院腫瘤醫院、山東齊魯醫院、中山大學附屬腫瘤醫院、四川大學華西第二醫院共同完成的中國首個多中心卵巢癌患者BRCA突變研究,共納入826例上皮性卵巢癌患者,采用目前國際上公認最準確的二代測序方法進行BRCA1/2基因突變的檢測,發現我國卵巢癌患者BRCA率為28.45%,其中BRCA1突變率20.82%,BRCA2突變率為7.63%。該研究牽頭人,吳小華教授指出:“此項研究證實:中國超過四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突變,徹底顛覆了我國卵巢癌患者BRCA突變率較低的傳統觀念;同時,研究還發現BRCA突變不僅局限于有卵巢癌家族史的患者,或者是某一病理類型,因此非常有必要在中國將BRCA檢測作為所有上皮性卵巢癌患者的常規檢測之一,該檢測對于進一步制定和評估治療方案必不可少。”

推廣BRCA突變檢測,助力卵巢癌精準治療

對卵巢癌患者進行BRCA突變檢測,有助于更好地對預后的判斷、靶向藥物的選擇、化療方案的選擇、家族遺傳史患者親屬的風險評估,幫助醫生根據患者的基因特點來選取更精準的治療方案。由于BRCA突變檢測對實驗室設備和檢測人員技能要求很高,目前該檢測并沒有普及,即使是一些大醫院都不能進行該項檢測。

在媒體溝通會上,吳小華教授總結道:“此次中國首個多中心卵巢癌患者BRCA突變研究的成功發布,要感謝阿斯利康和華大基因的大力協助。目前,晚期卵巢癌的治療一直是婦科腫瘤醫生面臨的嚴峻考驗,我相信通過對疾病的深入研究,對新藥的不斷研發,以及基因檢測技術的提高和普及,最終將惠及卵巢癌患者,為她們爭取更多寶貴的,高質量的生存時間,綻放生命的精彩。”

轉自人民網(原文鏈接)



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