廈門萬基生物科技有限公司成立于2013年5月,注冊資本500萬,是一家專注于應用下一代測序技術(NGS),為臨床遺傳病檢測提供“無創,快速,準確”解決方案的前沿生物技術企業。廈門萬基生物堅持“以基因承載健康之路”的企業理念,采用先進的Ion ProtonTM System測序平臺及高性能分析平臺,僅需5ml外周血,結合半導體高通量測序技術及生物信息分析技術,即可快速準確地得出胎兒發生染色體非整倍體的風險率。技術支持方面,公司邀請了韓國總統勛章獲得者Yang Yeong Hoh先生作為顧問,對各個環節精益求精。

在生物醫藥成為“國家戰略性新興產業”的行業背景下,以無創產前基因檢測為突破口,我們開發了快速半導體無創產前基因檢測技術,僅需5ml外周血,結合半導體高通量測序技術及生物信息分析技術,即可在5個工作日內準確判斷胎兒發生染色體非整倍體的風險率。應用該技術,2013年,我們支持廈門市婦幼保健院完成了大規模臨床驗證試驗,檢出率和準確率均高達99%。

臨床上常見的染色體非整倍體包括21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13-三體綜合征(帕陶氏綜合征),以及一些性染色體三體型及X單體型。染色體非整倍體對寶寶的健康有著嚴重的影響。這類疾病迄今為止無法根治,切實有效的產前篩選是預防該類疾病的關鍵。NGS不僅能準確判斷染色體異常,還有可能對地中海貧血等高發單基因遺傳疾病進行無創檢測。

傳統唐氏篩查,檢出率只有70%左右。為了提高檢出率,臨床上98%-99%篩查高風險都是假陽性。羊水穿刺術有0.5%-1%的宮內感染和流產風險,對孕婦造成極大的心理壓力。

我國是人口大國,也是出生缺陷高發國家,黨中央國務院高度重視提高出生人口素質工作,將預防出生缺陷、提高出生人口素質列為我國經濟社會發展的重大戰略需求和重點工作任務。大力研發推廣NGS為基礎的臨床遺傳病檢測,將大幅降低人口出生缺陷,提高人口素質,其社會效益遠大于經濟效益。
 



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